La mia normalità, grazie a una terapia salvavita

All’età di otto mesi, in seguito ad un consulto immunologico riguardo a delle infezioni alle alte vie respiratorie presenti dai circa tre mesi di età, visti il riscontro di una grave ipogammaglobulinemia e l’assenza di linfociti B circolanti, mi è stata diagnosticata una forma di Agammaglobulinemia. L’immediata conseguenza della diagnosi è stato l’inizio della terapia sostitutiva salvavita per mezzo delle immunoglobuline. 

Le gammaglobuline sono proteine prodotte dai linfociti B e svolgono funzioni cruciali per il nostro organismo, tra cui combattere le infezioni virali e batteriche e proteggere la mucosa di organi vitali come i polmoni. È per il ruolo fondamentale che svolgono queste proteine che la terapia sostitutiva con immunoglobuline è classificata come salvavita. Nella pratica questo significa che la somministrazione di immunoglobuline è ciò che permette ad un paziente con un deficit immunitario di poter vivere la propria vita in una maniera quasi normale. Le immunoglobuline sostitutive sono dei plasma-derivati, vengono perciò ricavate  dal sangue fornito dai donatori.

Il rapporto con la propria malattia e la terapia sostitutiva è unico e varia a seconda del singolo paziente sulla base di diversi fattori, come ad esempio l’età in cui è stata diagnosticata la malattia e il contesto in cui si viene curati. Nel mio specifico caso questi elementi fanno parte della mia vita da sempre, fin da piccolissimo son cresciuto con l’appuntamento mensile fisso in day hospital per fare gli esami di routine e le immunoglobuline endovena. Essendo una situazione con cui ho sempre convissuto fin da quando ne ho memoria, l’ho sempre considerata la normalità, non ho mai avuto un momento di rottura come chi magari riceve una diagnosi da adolescente o addirittura in età già adulta. Nel tempo questa “normalità” ha subito dei cambiamenti. Diventando più grande ha iniziato ad essere più pesante dover perdere intere giornate mensilmente per il day hospital ed in quel momento è capitata a pennello la possibilità di passare alla terapia sottocutanea da fare autonomamente a casa. Inizialmente si trattava di una terapia settimanale, di durata molto minore di quella endovenosa, e poi si è arrivati ad una mensile, che limita di molto l’ingerenza della terapia nella quotidianità. 

Congiuntamente a questo lato della mia vita, ho vissuto in maniera quasi del tutto normale. Ho sempre fatto sport fin da piccolo, principalmente nuoto e pallanuoto, con anche diversi anni a livello agonistico con allenamenti frequenti e intensi. Ho frequentato la scuola dell’obbligo e l’università, pur con qualche intoppo di cui parlerò più avanti, fino a laurearmi in magistrale poco tempo fa. Ho frequentato amici e ragazza come una qualsiasi persona della mia età. 

“Ho vissuto in maniera quasi del tutto normale” perché comunque l’incombenza dell’agammaglobulinemia rimane e si fa sentire sempre, in maniera più o meno marcata. In generale richiede da parte mia attenzioni e accorgimenti per cecare di non prendere infezioni. In particolare, ci sono due esempi particolarmente significativi. Nel gennaio 2021 ho contratto il covid e me lo sono portato dietro per quattro mesi. Il mio sistema immunitario non era in grado di debellare il virus (situazione sicuramente dovuta all’agammaglobulinemia, ma comunque più unica che rara anche tra i pazienti con lo stesso deficit immunitario). In quell’arco di tempo sono stato ricoverato per tre volte per periodi di due settimane al Policlinico per svolgere gli esami e ricevere le cure necessarie, oltre comunque a poter vedere poco o nulla familiari e amici, poiché sempre positivo al covid. Quantomeno è stato comunque possibile seguire i corsi universitari grazie alle lezioni trasmesse in streaming e registrate. Senza dubbio un’esperienza che non ripeterei volentieri. Il secondo caso riguarda la sinusite cronica che mi porto dietro da tempo, anche essa dovuta al deficit di gammaglobuline. Questa condizione purtroppo non si declina semplicemente nell’avere molto muco nel naso, ma richiede periodicamente interventi di pulizia nella zona dei seni paranasali. Per dare un’idea, mi sto apprestando a rifare l’operazione per la terza volta in otto anni. 

L’esistenza della cura sostituiva e di rimando il ruolo ricoperto dai donatori di sangue, sono ciò che permette di limitare al meglio queste problematiche, che altrimenti sarebbero in una proporzione tale da rendere molto più complessa la quotidianità di pazienti affetti da questi tipi di deficit immunitari, come il sottoscritto.